العالم - تقارير
بروجيريا كلمة يونانية الأصل تقسم إلى قسمين، (برو) التي تعني السابق بأوانه، و(جيريا) التي تعني التقدّم بالسن، تسبب الشيخوخة قبل الأوان، بحيث المصابين به يعيشون بمعدّل خمس عشرة سنة فقط، وتشبه مظاهر هذا المرض مظاهر الشيخوخة العادية، ولكن يكون تطوّر المراحل بتسارع كبير، بحيث يزيد معدّل العمر عند الأطفال من خمس إلى عشرة أضعاف، مقارنة بالوضع الطبيعي.
ويظهر الأطفال المصابون بـ مرض الشيخوخة المبكرة بشكل طبيعي عند الولادة، ثم أثناء العام الأول، يبدأ ظهور العلامات والأعراض مثل بطء النمو وتساقط الشعر.
وتكون مشكلات القلب أو السكتات الدماغية هي السبب النهائي للوفاة في معظم الأطفال المصابين. ويبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة حوالى 13 عامًا، لكن يتعرض بعض الأطفال المصابين بالمرض للوفاة في عمر مبكر عن ذلك والبعض الآخر يعيش حتى يصل عمره إلى 20 عامًا أو أكثر. وحتى اليوم لم يظهر علاج للمرض، لكن أظهرت الأبحاث الجارية جدوى وأملاً في العلاج.
الأعراض
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
وتتضمن علامات وأعراض هذا المرض:
- بطء النمو، ويكون الطول والوزن أقل من المتوسط.
- وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف.
- كبر الرأس بشكل غير متناسب مع الجسم.
- عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين.
- تساقط الشعر بما في ذلك رموش العين والحواجب.
- طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد.
- أوردة مرئية.
- صوت عالي النبرة.
كما تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية مثل:
- صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف (مشابه لتصلب الجلد).
- تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي.
- بعض حالات فقدان السمع.
- فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات.
- هشاشة العظام.
- تيبس المفاصل.
- انخلاع مفصل الورك.
- مقاومة الأنسولين.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
الأسباب
اكتشف الباحثون وجود جين واحد متحور مسؤول عن مرض الشيخوخة المبكرة، ويعمل هذا الجين، المعروف باسم lamin A (اختصاره LMNA)، على تكوين بروتين ضروري لتجميع مركز (نواة) الخلية معًا. فعندما يكون هذا الجين معيبًا، يعتقد الباحثون أن الطفرة الجينية هي ما يجعل الخلايا غير مستقرة وبالتالي تتسبب في حدوث التقدم في السن فتظهر الشيخوخة المبكرة.
وعلى عكس العديد من الطفرات الجينية، لا يتم توارث مرض الشيخوخة المبكرة عبر العائلة، حيث يعتقد الباحثون أنه يؤثر على حيوان منوي واحد أو بويضة واحدة قبل الحمل مباشرةً، ولا يكون أي من الوالدين حاملاً لهذا المرض، وبذلك تكون الطفرات في جينات الطفل جديدة.
متلازمات مشابهة أخرى
على الرغم من ذلك، توجد أيضًا متلازمات بروجي رويد التي تنتشر بالوراثة بين أفراد العائلة. حيث تتسبب تلك المتلازمات الموروثة في تسارع حدوث الشيخوخة في سن مبكرة وقصر العمر:
- متلازمة وايدمان-روتينشتراوش.. المعروفة أيضًا باسم متلازمة بروجي رويد لحديثي الولادة، والتي تبدأ في الرحم مع ظهور علامات وأعراض الشيخوخة عند الولادة.
- متلازمة ويرنر.. تبدأ خلال فترة المراهقة أو بدايات المراهقة وتُسبب الشيخوخة المبكرة وحالات مماثلة للتقدم في العمر مثل المياه البيضاء وداء السكري.
المضاعفات
عادةً ما يتعرض الأطفال المصابون بمرض الشيخوخة المبكرة لتصلب حاد في الشرايين. وهذه حالة تكون فيها جدران الشرايين والأوعية الدموية التي تحمل المغذيات والأكسجين من القلب إلى بقية الجسد متيبسة وضعيفة وغالبًا ما تعيق تدفق الدم.
ويموت أغلب الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة بسبب مضاعفات ذات صلة بتصلب الشرايين بما في ذلك:
- مشكلات بالأوعية الدموية التي تمد القلب، مما يؤدي إلى حدوث أزمة قلبية وفشل القلب الاحتقاني.
- مشكلات بالأوعية الدموية التي تمد الدماغ، والتي تؤدي إلى حدوث سكتة دماغية.
المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بشكل متكرر بالشيخوخة مثل التهاب المفاصل وقصر النظر وتزايد مخاطر السرطان لا تتطور كجزء من أجزاء تطور المرض.
الأمل للأطفال المصابين بـ "الشيخوخة المبكرة"
ووفقا لدراسة أولية أجريت على 27 طفلا يعانون من مرض متلازمة بروجيريا أو الشيخوخة المبكرة عند الأطفال، فإن تناول عقار إيونافارنيب يمكن أن يعطيهم فرصة في العيش أواخر مراهقتهم.
وتشير الدراسة، التي نشرت في دورية الجمعية الطبية الأميركية، إلى أن احتمال نجاة الأطفال الذين يعالجون خلال أول عامين أكثر من أولئك الذين لم يتلقوا العلاج.
ويقول الباحثون إن النتائج تشير إلى احتمال تحقيق طفرة تقدم في الحالة الصعبة.
ويساعد العقار في تثبيط بروتين يتراكم بشكل غير طبيعي في البروجيريا ويتسبب في فشل الخلية. يؤثر المرض الجيني على نحو شخص من بين كل 20 مليون شخص.